Rare malattie genetiche del cuore

Panoramica

Le malattie genetiche del cuore sono quelle che sono causate da una mutazione in uno o più geni che influenzano la struttura o la funzione del muscolo cardiaco. Molte di queste malattie sono rare, ereditate solo quando uno o entrambi i genitori passano verso il basso il gene interessato. Alcune di queste condizioni sono particolarmente comuni in alcune comunità o culture in cui le popolazioni sono relativamente isolate.

Displasia ventricolare destra arrhythmogenic

La displasia del ventricolo destro aritmogeno è una malattia genetica in cui il tessuto cardiaco normale viene sostituito progressivamente con tessuto grasso e cicatriziale. Secondo St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, i danni tissutali si verificano prevalentemente nella camera destra del cuore. Le persone che ereditano questa malattia genetica possono sviluppare aritmie o ritmi cardiaci anormali. La displasia ventricolare destra arrhythmogenic è una causa nota di morte improvvisa da arresto cardiaco in persone di età inferiore ai 30. La condizione è particolarmente prevalente nelle comunità dell’Italia nordorientale.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è un disturbo per la vita e spesso ereditato dal disturbo caratterizzato da un ritmo cardiaco anormale, chiamato segno di Brugada, secondo la Mayo Clinic. Questa aritmia impedisce alle camere del cuore di pompare efficacemente, impedendo al sangue di viaggiare normalmente in tutto il corpo. Di conseguenza, può verificarsi svenimenti o improvvisi attacchi cardiaci che portano alla morte.

Cardiomiopatia dilatativa familiare

La cardiomiopatia dilatata è una condizione in cui il ventricolo sinistro del cuore diventa ingrandito e debole, riducendo la capacità del cuore di pompare il sangue. Nel tempo, il disturbo può danneggiare organi multipli e portare a insufficienza cardiaca congestizia. Secondo la Cleveland Clinic, circa un terzo dei pazienti con cardiomiopatia dilatata ha una forma ereditaria chiamata familiare cardiomiopatia dilatata. La cardiomiopatia dilatativa familiare è dominante autosomica, significa che è necessario solo ottenere il gene anormale da un genitore per ereditare la condizione.

Sindrome di lunga QT

La sindrome da QT a lungo congenita si verifica in circa 1 da 7.000 a 10.000 persone negli Stati Uniti, secondo St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Questa condizione è il risultato di mutazioni geniche che portano a ritmi cardiaci anormali. Secondo l’Howard Hughes Medical Institute, una forma di sindrome di Long QT chiamata sindrome di Ward-Romano porta a conduzione elettrica anomala nel cuore che può causare svenimenti e morte improvvisa.

La sindrome di Ellis-van Creveld è una condizione genetica rara che si trova comunemente tra Amish. Oltre al dwarfismo corto e ad altre anomalie fisiche, questa sindrome provoca un difetto tra le due camere superiori del cuore o l’atria. Questi difetti – noti come difetti settiali atriali – possono portare a respiro corto, infezioni respiratorie o aritmie, secondo il Howard Hughes Medical Institute. Difetti gravi possono portare ad eventuali insufficienza cardiaca.

Sindrome di Ellis-van Creveld

Altre malattie genetiche rare

La sindrome di Holt-Orams è un disturbo genetico che colpisce circa 1 su 100.000 individui, secondo i National Institutes of Health. La condizione provoca difetti cardiaci pericolosi e anomalie delle ossa sviluppate negli arti superiori. Il difetto più comune visto in quelli con la sindrome di Holt-Orams è un foro nel setto tra l’atrio. Alcune persone possono sviluppare un foro nel setto tra le camere inferiori del cuore. In altri casi, può verificarsi una malattia cardiaca di conduzione, causando un ritmo cardiaco più lento del normale chiamato bradicardia o una contrazione veloce e non coordinata chiamata fibrillazione. La sindrome di Marfan è un disordine ereditario del tessuto connettivo che colpisce circa 1 su 5.000 persone, Secondo gli Istituti Nazionali di Salute. Può causare anomalie cardiache strutturali che portano ad aritmie, palpitazioni, mancanza di respiro e affaticamento. L’indebolimento e l’allungamento dell’arto possono portare a complicazioni pericolose per la vita, tra cui una rigonfiamento in una parete di vasi sanguigni chiamata aneurisma o lacerazione della parete dell’arto. La cardiomiopatia ipertrofica familiare è una malattia complessa del cuore che può essere causata Da una delle 900 mutazioni conosciute su 12 diversi geni, secondo i National Institutes of Health. La condizione provoca un ispessimento della parete muscolare del cuore. Mentre in alcune persone non può causare sintomi, può causare svenimenti, dolori al petto, mancanza di respiro o, in rari casi, morte improvvisa.